Uno dei più importanti e impegnativi progetti in cui si sta concentrando la ricerca della Fondazione CMT riguarda l'elaborazione di una nuova classificazione del Carcinoma Epatocellulare.
Una classificazione efficace consente di attribuire alla specifica tipologia di tumore la cura più adatta.
Prima di scendere nei dettagli del progetto cerchiamo di capire a quale particolare patologia si riferisce.
Il Carcinoma Epatocellulare (HCC Hepato Cellular Carcinoma) è il più comune tumore primitivo del fegato. Si sviluppa direttamente dalle sue cellule, gli epatociti, e le cause più frequenti, che ne favoriscono la nascita, sono l'epatite B e C, soprattutto nei casi in cui danno esito a malattie croniche come la cirrosi.
L'HCC è il quinto carcinoma più comune al mondo negli uomini e l'ottavo nelle donne. In Italia colpisce circa 11 persone su 100.000 ed è particolarmente pericoloso: l'intervento chirurgico per la rimozione del tumore è possibile in meno del 5% dei casi e la sopravvivenza media dei pazienti inoperabili si aggira intorno ai sei mesi.
Accorgersi dei sintomi, in particolare per quanto riguarda tumori di piccole dimensioni, è spesso difficile. Il Carcinoma Epatocellulare è infatti in molti casi asintomatico e solo la prevenzione, ovvero stile di vita sano e controlli periodici nei soggetti a rischio, può aiutare a curare la patologia sul nascere.
A livello internazionale esistono almeno 12 classificazioni del Carcinoma Epatocellulare, che hanno lo scopo di ipotizzare l'evoluzione del tumore. Si basano principalmente su tre criteri:
La molteplicità di queste classificazioni dimostra che nessuna di esse è realmente in grado di prevedere che sviluppo potrà avere un tumore e quindi di stabilire il trattamento più adatto ad ogni singolo paziente.
Partendo da questa premessa l'obiettivo di Fondazione CMT è quello di stabilire differenti modelli di crescita del Carcinoma Epatocellulare, in modo da individuare trattamenti clinici mirati in base alla specificità di ogni tumore.
Prendiamo come esempio due ipotetici pazienti con un nodulo tumorale delle stesse dimensioni, ma con una diversa velocità di crescita:
Attualmente, non essendo possibile andare oltre la dimensione del nodulo tumorale, entrambi i pazienti verrebbero trattati allo stesso modo, senza tener conto della diversa velocità di sviluppo.
Se CMT riuscisse a terminare il proprio progetto di ricerca, dopo aver valutato le dimensioni del tumore, potrebbe essere in grado di stabilirne anche l'aggressività e quindi di individuare il trattamento clinico necessario:
Trattare questi due casi a partire dalla classificazione del Carcinoma Epatocellulare, basata sui diversi modelli di crescita, permetterebbe di evitare interventi inutili o cure cliniche non sufficientemente efficaci:
Il progetto di CMT sul Carcinoma Epatocellulare ha individuato quattro modelli di crescita macroscopici. Attualmente si sta cercando di capire se questi modelli hanno profili di espressione genetica diversi e cioè se ci sono dei micro RNA che si esprimono in modo differente nelle diverse tipologie di tumore.
Si sta inoltre effettuando un'analisi degli esoni (ovvero della parte attiva del DNA) all'interno di noduli tumorali per capire se questi presentano, in base ai quattro modelli di crescita, delle variazioni.
Questo genere di studi è molto costoso: per CMT ha significato la creazione di un vero e proprio laboratorio di genetica dedicato al progetto. Sono stati spesi circa 500.000 euro; una parte, 150.000 euro, per acquistare un sequenziatore per l'analisi del genoma, una parte per finanziare le borse di studio di due giovani ricercatori e una parte per effettuare l'analisi genetica dei pazienti che si sono prestati a partecipare alla ricerca.
I risultati sono stati fino ad ora molto promettenti; lo studio però non è ancora concluso e, anzi, è necessario aumentare la numerosità del campione per raggiungere i risultati sperati.
