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Tumori ereditari: come effettuare una diagnosi precoce?

Tumori ereditari: come effettuare una diagnosi precoce?

Il cancro è una malattia purtroppo molto comune che può colpire diversi casi all’interno dello stesso nucleo famigliare. Talvolta capita che la stessa forma tumorale ricorra di generazione in generazione: in alcuni casi il motivo può essere legato alla condivisione delle stesse (cattive) abitudini da parte dei membri della famiglia, in altri invece, l’insorgenza del tumore può essere causata da un gene anomalo trasmesso di padre o madre in figlio. In questi casi si parla di tumore ereditario.

I tumori sono masse formate da cellule maligne che si originano da una serie di mutazioni genetiche, le quali possono distinguersi in:

  1. mutazioni somatiche: quando insorgono come conseguenza naturale dell'invecchiamento o in seguito al danneggiamento casuale del DNA di una cellula. Non possono essere ereditate.
  2. mutazioni ereditarie: quando si verificano all’interno delle cellule germinali, specializzate nella produzione dei gameti. In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione, la trasmette al nuovo organismo; per questo motivo vengono definite ereditarie. Le persone che portano tali mutazioni non necessariamente svilupperanno il cancro, nonostante questo il rischio di sviluppare una patologia oncologica è superiore alla media.


Il test per la diagnosi precoce dei tumori ereditari
Quando si parla di tumori ereditari si fa riferimento all’Oncogenetica, la nuova frontiera dell’oncologia. Negli ultimi anni la ricerca ha permesso di sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive per le persone più a rischio, con l’obiettivo di diagnosticare eventuali forme tumorali precocemente e intervenire prima che sia troppo tardi. Ad oggi esiste un test chiamato Test di Predisposizione Genetica che permette di valutare il rischio di sviluppare un tumore; purtroppo non permette di riconoscere la possibile insorgenza di qualsiasi forma tumorale, nonostante ciò ha la capacità di valutare la possibile presenza di:

  • tumore alla mammella
  • tumore ovarico
  • cancro del colon-retto (o sindrome di Lynch)
  • poliposi adenomatosa familiare
  • melanoma (tumore della cute)
  • tumori gastrici
  • tumore pancreatico
  • cancro alla prostata
  • tumore alla tiroide
  • cancro all’utero
  • sindrome di Li-Fraumeni, una patologia molto rara che aumenta la probabilità di sviluppare neoplasie
  • sindrome di Cowden, una rara malattia genetica che può causare neoplasie alla mammella, all’endometrio, alla tiroide e ai reni
  • sindrome di Peutz-Jeghers, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi


Il test è consigliato principalmente alle persone che hanno avuto casi di tumore in famiglia, in quanto maggiormente esposte a rischio. I vantaggi di questa consulenza genetica possono essere diversi:

  • il risultato può essere condiviso con altri membri della famiglia, i quali potrebbero presentare la stessa mutazione genetica
  • organizzare un piano di screening che permette di monitorare l’eventuale insorgenza della neoplasia e, nel caso, di intervenire precocemente per curarla
  • valutare con uno specialista terapie di profilassi preventiva

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